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中国学者在美国成功克隆耳聋眼盲综合症基因

2002年05月24日 05:55

  中新社北京五月二十三日电记者今天从解放军总医院获悉,该院副研究员、归国博士袁慧军在美国成功克隆出耳聋眼盲综合症基因PCDH15。作为首次发现的该病的F亚型新基因,它的序列已经被美国NCBI基因库收录。相关研究成果也已并列第一作者身份在《人类分子遗传学》杂志上发表。

  这是继湖南医科大学夏家辉教授之后中国学者对这一研究领域的又一大贡献。

  有关专家估计,在人类基因组的三十亿个碱基对中,包括药物致聋相关基因在内,与遗传性耳聋相关的基因约有数十个到上千个,迄今全球学者已经找到四十多个。

  该研究成果将有助于为遗传性耳聋家族成员提供可靠的遗传咨询,帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程,从分子水平揭示疾病的发病机制,从而为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据。

  以聋病相关基因克隆为研究方向的袁慧军,今年三十六岁,是解放军总医院耳鼻喉研究所副研究员。她一九九六年从中国军事医学科学院进入解放军总医院做博士后,一九九八年底赴美国爱荷华大学临床医学院进修。其间,她先后受到中国著名专家姜泗长院士、孙曼霁院士以及美国遗传性耳聋学界著名教授理查德.史密斯德的指导。




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