父母双方若有相同致病基因，子女将有四分之一患遗传疾病机率。台北慈济医院小儿遗传专科主治医师蔡立平表示，当隐性遗传同一对基因同时有问题时，父母双方都携带有同样致病基因，其所生子女会有四分之一的机会发生遗传疾病，常见的苯酮尿症即属染色体的隐性遗传疾病。

　　医师指出，单基因异常的疾病会受父母双方传给胎儿的第一到二十二对染色体的“显性遗传”或“隐性遗传”，或是因为性别染色体“X染色体”的显性或隐性遗传，两者差别在于显性遗传通常只要在一对基因上的任何一个基因有问题就会导致疾病。

　　换句话就是说，只要父母任一方携带有致病的基因，他们所生下的孩子就有一半的机会发生遗传疾病。例如神经性纤维瘤、亨丁顿氏症、多指症、软骨增生不全、结节性硬化症、家族性高胆固醇症等，都是体染色体显性遗传的疾病。

　　其次，染色体异常大致上可分成染色体结构上的异常或者是染色体数目上的异常。这些异常当中，有些属于正常的变异，不会造成疾病，但是有些异常，则会造成胎儿的异常，而其中约有百分之二十的异常会直接在怀孕期间自然流产而淘汰。以目前医疗技术来说，已能藉由染色体的检查来诊断胎儿是否有染色体异常的现象。(作者：李叔霖；摘编自《台湾新生报》)