重庆确诊国内首例新型基因突变患者
2008年07月11日 00:54 来源:中国新闻网 发表评论
中新社重庆七月十日电 (郭晋嘉 孟幻)记者十日从重庆医科大学附属儿童医院获悉,该院已确诊国内首例新型白细胞介素十二受体b一基因突变患者。对此,该院留美教授蒋利萍提出通过基因序列分析检测该病。
蒋利萍教授介绍,新型白细胞介素十二受体b一基因突变是一种罕见的原发性免疫缺陷病,接触结核菌和接种卡介苗都会有致死性感染。患者病状表现为颈部、腋下、腹股沟、肝、脾、腹腔长包块,并发生溃烂、流脓。
被确诊的患者为四川一对夫妇两岁的女儿小亿,她的身上长满结核样包块溃烂后于二00六年离开人世,而此前小亿的哥哥也因同样症状于二00四年去世。针对这种情况,蒋教授建议提取小亿和其父母DNA送香港大学作基因分析,找出发病原因。经基因分析,小亿被确诊为中国首例新型白细胞介素十二受体b一基因突变患者。
蒋教授称,对出现结核症状的患者,如果抗结核治疗无效,需及时提取患者DNA进行分析,通过基因序列分析不但可确诊突变基因缺陷患者,还可发现家庭成员携带突变基因情况。
蒋教授特别提醒该基因突变类型携带者,若怀孕,需做产前羊水DNA基因序列分析。此分析既可以确定胎儿正常与否,以避免患病胎儿出生,又可指导新生儿是否接种卡介苗,具有重要的临床意义。
据悉,新型白细胞介素十二受体b一基因突变属于常染色体隐性遗传性疾病,最常发生于近亲结婚家庭。其后代患病机率为百分之二十五,携带机率百分之五十,健康机率百分之五十。目前,国外根治该病的方法是骨髓移植。(完)
【编辑:魏恒】
[国是议院]
百姓不是没有内需是没有钞票!
[国际瞭望] 外媒:4万亿投资震撼力堪比奥运
[国是议院] "并肩作战"的朱镕基和温家宝(图)
[国是议院] 一起来预测周正龙案二审结果
[情感倾诉] 3次出轨 女友用怀孕逼我原谅
[国际瞭望] 视频:布什晤奥巴马握手后涂消毒液
[娱乐旮旯] 宋祖德:谢贤女友怀了谢霆锋的孩子
[台海日月] 请预测陈水扁监狱生活如何收场
[体育天空] 英称后悔申办奥运 欲转让闭幕式
[娱乐旮旯] 李宇春和芙蓉同时掉河里了?(多图)
[管中窥史] 毛主席一天要花多少钱?
[网上谈兵] 他砍过13个日本鬼子!敬个礼再走!
[国际瞭望] 外媒:4万亿投资震撼力堪比奥运
[国是议院] "并肩作战"的朱镕基和温家宝(图)
[国是议院] 一起来预测周正龙案二审结果
[情感倾诉] 3次出轨 女友用怀孕逼我原谅
[国际瞭望] 视频:布什晤奥巴马握手后涂消毒液
[娱乐旮旯] 宋祖德:谢贤女友怀了谢霆锋的孩子
[台海日月] 请预测陈水扁监狱生活如何收场
[体育天空] 英称后悔申办奥运 欲转让闭幕式
[娱乐旮旯] 李宇春和芙蓉同时掉河里了?(多图)
[管中窥史] 毛主席一天要花多少钱?
[网上谈兵] 他砍过13个日本鬼子!敬个礼再走!
内地一线女星床戏盘点 | 韩国女星上位的潜规则 |
巩俐"裸替"秀性感身材 | 敢当面骂毛泽东的女人 |
- [个唱]范范个唱 张韶涵助阵破不和传言
- [情感]男子街头菜刀劫持女友
- [电影]《非诚勿扰》片花
- [国际]乌克兰议员在国会比试拳脚
- [娱乐]庾澄庆说没与伊能静离婚
- [星光]小S台北性感代言
- [八卦]江语晨与周杰伦绯闻成焦点
- [科教]南极科考雪龙船遭遇强气旋
少女交友不慎 色诱敲诈10万元 |
因家人反对男子街头劫持女友 |
学生军训猝死 学校判赔9万 |
每日关注