中新网8月22日电 台湾高雄市一名男婴罹患罕见的“先天性全身脂肪失养症”,出生一个多月就长痘痘,血液因油多浓得像奶油,是台湾最“油”的小病人。男婴经紧急降血脂,食用调配的特殊奶粉,才变得“少油”。
据台湾《联合报》报道,这名39周自然生产的男婴,出生体重2.9公斤。母亲哺乳一个多月后,发觉婴儿猛吸奶,但体重只增加0.5公斤,好像养不大;脸颊、四肢及躯干均纤细,皮肤摸起来干干的,还冒出小痘痘。母亲以为儿子长青春痘,先把儿子送医看皮肤科再转医学中心,才发现得到罕见疾病。
男婴经抽血检查,被发现血清浮着厚厚奶油般浓稠的油脂,三酸甘油脂高达7289单位,是正常婴儿的46倍;高胰岛素血症82.6单位,是正常宝宝的10倍,让医生吓了一大跳,说“从没看过这么油的小病人”。
高雄医学大学附设医院小儿部主任赵美琴说,全球约有200例“先天性全身脂肪失养症”,是染色体隐性遗传的基因突变疾病,发生率只有1200万分之一,岛内曾有病例报告。新发现的男婴是头胎,母亲只有20多岁,没有家族病史。
据指出,此症会使脂肪干细胞分化过程中,无法堆积在肌肉、关节及骨头,跑到不该堆积的血液及肝脏,以致肝脾肿大、血液多油;病童食欲很好,但吸收不良,瘦弱如营养不良。肌肉看似发达,实际全身缺乏脂肪细胞;皮肤较黑有棘皮症,全身毛发浓密。
医生称,男婴如不及早治疗恐出现糖尿病或急性胰脏炎,经医院紧急降血脂,提供特殊营养配方,一个月后乳糜血降至接近正常,目前4个月大,体重增至4.5公斤,脸色鲜润而活泼。医生说:“未来男婴须终生服用降血脂药物,减少摄取含脂肪、醣类的食物,预防高血脂所起的心脏血管疾病。”
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