年轻女子疑有男性生殖器 长喉结粗嗓子24岁才初潮

　　她生来女儿身 却渐渐长成了“汉子”

　　长喉结、粗嗓子，24岁都没来过例假

　　原来是患上先天性的罕见疾病

　　中国江苏网8月6日讯 在巴黎卢浮宫内有一尊特殊的雕像，从外表看是一位面容姣美、身材窈窕的女子，但仔细观察却发现她竟拥有类似于男性的外生殖器官。这或许是雕塑家的一种独特的艺术想象和创作，但是这种疾病在现实生活中确实存在，是一类罕见的性发育异常疾病，南京市妇幼保健院内分泌科近日就接诊了这样的一名患者。

　　妙龄少女得了怪病

　　长喉结粗嗓子，24岁都没有例假

　　昨天，南京市妇幼保健院内分泌科顾林主任介绍，患者石某(化名)刚出生时，家人就发现了孩子的异常，虽然是女孩但发现她的阴蒂较长。在4岁的时候，家人有点不放心，就带她去医院查了染色体，结果染色体查出来是正常的女性核体。

　　当时，家人得知染色体是正常女性后，就没有太在意，以为长大了自然就会好的。于是就没有再进一步治疗。之后的日子里，石某说话嗓音渐渐变粗，还长了小喉结，一直到了24岁还没有来例假，乳房也比正常的女性小很多，而且个子一直比其他的人矮小，到27岁时身高还不足1米5。

　　由于种种这些男性特征的存在，家人带其到常州当地医院进行就诊，检查后发现石某是有“先天性肾上腺皮质增生症”。进行一个月糖皮质激素治疗后才渐渐有些改善，乳房开始发育，除了身高未见改善外，渐渐有些女性特征。

　　手术治疗后恢复“女儿身”

　　成功怀孕但可惜身高无法改变了

　　2014年石某结婚了，但始终不能怀孕。来到南京市妇幼保健院就诊后，该院内分泌科顾林主任发现，其阴蒂较长，阴道口狭窄致性生活不成功，确诊为“21-羟化酶缺陷症”。于是，医院整合内分泌科、妇产科和泌尿外科等多学科的力量，对患者进行糖皮质激素、生长激素、手术外阴整形等的综合治疗，最大程度地改善了患者的生活质量，避免发生肾上腺危象，使女性患者能够有乳房发育和规律的月经，生育能力得到提高。仅仅治疗了三个月的时间，石某就怀孕了。

　　虽然成功怀孕了，但是仍让顾主任遗憾的是，由于患者就诊时已成年，骨骺端已闭合，错过了最佳治疗时机，因此无法再长高。对此，顾主任也提醒有类似病例的患者，一定要及时就医及时治疗。

　　发病率虽只有万分之一

　　但重则还会危及患者生命

　　什么是“21-羟化酶缺陷症”？是先天性肾上腺皮质增生症的其中一种。其发病原因是由于肾上腺皮质激素合成酶中的21羟化酶的功能障碍，导致肾上腺皮质激素合成减少，前体产物堆积，使患者体内产生过多的雄激素，最终导致患者出现性分化异常及电解质紊乱。

　　由于该病例比较罕见，在新生儿中的发病率约为万分之一，据顾主任介绍，近三年内也只遇到过三例这样的病人。在临床上，女性患者表现为肌肉发达、长胡须等男性性征，同时伴有乳房不发育、原发闭经等青春发育异常表现；男性患者表现为幼年身高增长快，骨龄提前，但最终身材矮小，男孩甚至在5-6岁即可能出现性早熟。由于21-羟化酶缺陷症患者非常罕见，在新生儿中的发病率约为1/10,000-20,000，往往因为不能及时诊断而错过最佳治疗时机，影响患儿的最终身高、青春发育以及生育能力，重则还会危及生命。

　　(刘丹平)