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中美学者找出“阴阳人”元凶 产检验出可施药制止

2014年10月15日 14:52 来源:中国新闻网 参与互动(0)
中美学者找出“阴阳人”元凶产检验出可施药制止
    卢煜明指超过九成的CAH个案,与人体基因中“21-羟化蹆”突变有关。《星岛日报》

  中新网10月15日电 香港《星岛日报》15日报道说,性别不明的阴阳人一直困扰医学界,不过其中一种导致阴阳人的“先天性肾上腺皮质增生症(CAH)”,已取得诊治新突破。

  据报道,香港中文大学和美国学者从人体30亿个基因密码中,破解出基因密码“21-羟化蹆”为导致CAH的元凶,并成功通过产前基因检查诊断出胎儿是否CAH患者,还可通过药物阻止CAH出现。

  港中大医学院副院长及化学病理学系主任卢煜明接受《星岛日报》访问时解释,超过九成的CAH个案,与人体基因中“21-羟化蹆”突变有关,令人体无法正常生产两种跟血压有关的贺尔蒙,患者因而血压偏低,同时雄性贺尔蒙却过量生产,令女婴也会于胎儿阶段发展出男性性器官,即所谓阴阳人,将来生理和心理都面对很大折磨。

  统计数据显示,每1000人中就有12人为“21-羟化蹆”突变基因的携带者,不过并非所有携带者都会发病,只有每2.8万人当中,才有1人最后出现CAH。

  报道说,要根治CAH就需要从怀孕时开始着手,研究团队发现,只要怀孕期9周前,对疑似CAH女婴的母亲进行类固醇治疗,就可避免女婴因为CAH问题变得雄性化甚至发展出男性性器官。不过现行技术无法于第9周前抽取羊胎水及绒毛膜作为诊治方法,变相错失诊治的黄金时间。

  中大与美国的研究中发现可于怀孕期5至6周时,为母亲抽血进行基因排序化验,从而可知道胎儿会否出现CAH问题。

【编辑:温雅琼】

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