每100个出生缺陷新生儿中，就有6个患上包括唐氏综合征在内的染色体缺陷类疾病。然而，12月16日，记者在沈阳市妇婴医院了解到，很多育龄期妇女对染色体检查一无所知。主动要求进行染色体检查的产妇，不超过千分之一。而一些被医生告知需要抽取羊水检验染色体的孕妇，却往往选择拒绝。

　　唐氏儿：长不大的“婴儿”

　　吴女士的女儿梦梦今年10岁，不会说话、生活几乎不能自理，她患有唐氏综合征，一种染色体异常引起的先天性疾病。

　　尽管吴女士没有放弃，可梦梦仍只会发出“啊、啊”的声音。就像刚出生的婴儿一样，她总流口水，走起路来跌跌撞撞，常把自己弄得鼻青脸肿。

　　医生解释说，梦梦是个典型的智障儿，患有21三体综合征，即“唐氏综合征”，又称先天愚型。每个人都有23对染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体。当胎儿的第21对染色体由2条变成3条，胎儿就患上了这种病。唐氏儿不仅智力残疾，平均年龄只有16岁，一半都会在5岁之前死亡。

　　梦梦只是目前中国544万智力残疾人中的一个。除了先天智力残疾，还有大量身体畸形、发育不全的身体结构缺陷儿，其中一部分就是源于染色体的异常。

　　染色体异常占畸胎总数6%

　　早在2007年，国家人口发展研究战略课题组公布的国家人口发展战略研究报告就显示，全国每年约有20万—30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后才显现出来的缺陷，总数高达80万—120万，约占每年2000万出生人口的4%—6%。我国每30秒就有一个缺陷儿出生，而且间隔时间在逐年缩短。

　　市妇婴医院主任检验师庞泓介绍，目前，染色体缺陷占出生缺陷的6%。而作为沈阳市产前诊断中心的市妇婴医院，由于来此做产前诊断的患者较多，这一数字提高到了将近10%。

　　记者了解到，染色体异常包括染色体数目异常，如单体、三体、多倍体；结构异常，如断裂、缺失、易位。不论哪种异常，均可致流产、死胎、畸形儿、智残儿。而现在很多有流产经历的妇女以为自己已经患上习惯性流产，实际上，就很可能是染色体异常在作怪。

　　孕妇拒绝检查让医生担心

　　“染色体异常是最难检验的先天遗传疾病。这个难，并不是指技术难度，而是患者本身就不了解染色体检验。而且有的患者从外在看不出问题，不愿意检查，因而生下畸形儿，这让我们感到很心痛。”庞泓说。这部分“健康”人群可能是最需要被关注和得到帮助的。

　　在市妇婴医院，孕妇只对唐氏筛查这一染色体检查知晓度非常高，在孕前主动要求进行其他染色体检查的不足千分之一。

　　一名孕妇对记者说：“前几天唐氏筛查出来了，说我有1/20的可能生下唐氏儿。医生说应该抽取羊水看看胎儿的染色体。”当记者问及是否下定决心抽取羊水为胎儿做进一步检查时，孕妇摇了摇头：“绝对不会。我家邻居也和我一样，人家也没抽取羊水，孩子也挺好。我和丈夫都挺健康的，抽羊水万一影响孩子咋办？”

　　记者发现，绝大多数孕妇不愿意抽取羊水做染色体检查，担心针头探入子宫取羊水会对胎儿有损伤，甚至引起流产。现在一些胎儿在筛查时发现属于高危范畴，但确诊后发现不过是一场虚惊，于是人们大多抱着侥幸心理。

　　“产前筛查属于出生缺陷的第二级预防措施，大家对此要有一种理性的认识。”庞泓强调，计划怀孕的夫妇，应该在怀孕前到医疗保健机构进行相关咨询和体检。有流产史、畸胎史、生育过不健康孩子的夫妻更要对染色体进行检查。本报记者 尚志文

　　新闻回放：12月16日，本报刊发了《三例世界首报“人染色体异常核型”现身沈阳》的报道。报道中，这三例染色体异常的患者或已生下了不健康的孩子，或患有不孕症。

　　六类人群易发生染色体异常

　　一、性器官发育异常的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；二、原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；三、35岁以上的高龄孕妇；四、一方或其家属成员是染色体异常携带者；五、长期接触有毒物质的青年男女；六、孕期接受射线、烷化剂、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。