一家12口人中8人瘫痪 医生建议孕妇产前筛查——中新网
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    一家12口人中8人瘫痪 医生建议孕妇产前筛查
2009年12月31日 09:32 来源:长沙晚报 发表评论  【字体:↑大 ↓小

  外婆50多岁时不能下床走路,母亲40岁时瘫痪,儿子魏佑(化名)现在38岁也瘫痪了……一家12口人,有8人患病瘫痪。为了弄清“怪病”原因,昨日,魏佑及其妻儿几经辗转,来到省马王堆医院神经内科求医。

  12口人8人得怪病

  在省马王堆医院神经内科,记者见到了患病的魏佑及其妻儿。“全家人都得了这怪病,真怕我的两个儿子也会发病。”与记者交谈后,魏佑的妻子周梅(化名)说出了她的担忧。

  家住永州市道县上关乡的魏佑与周梅都是农民,一直靠种田为生。大儿子现在12岁,读小学六年级,小儿子6岁,正准备上学。5年前的一天,魏佑身体出现不适。先是挑不得重担子了,并逐渐身体乏力,然后走路开始左右摇晃,最后发展到不能行走,瘫痪在床。这几年,家中已经一贫如洗。“村里人都要我走算了,但他是我丈夫,是儿子们的父亲,我有这个责任。”周梅说。

  据了解,从魏佑的外婆那一代起,就开始出现这种病。发病的8人中,魏佑的外婆、母亲、大姐及大姐的儿子已因发病或引发的并发症死亡,魏佑的舅舅及弟弟因不堪忍受瘫痪的痛苦而自杀了。“我最担心的就是我的两个儿子,怕他们也发病。”周梅红着眼睛说道。目前这个家族中,只有魏佑哥哥20岁的女儿、10岁的儿子及魏佑的两个孩子没有发病。

  发病原是基因作怪

  省马王堆医院神经内科邓景贵主任、刘佳主任及其科室医务人员热情地接待了魏佑一家。由于没钱住院,邓景贵主任、刘佳主任当场捐助了1000元,为魏佑办理了住院手续。经过一系列检查,魏佑被诊断患有遗传性痉挛性截瘫。

  “像魏佑一家人都瘫痪,这类病很可能是家族遗传性疾病,是基因作怪。”邓景贵表示,目前医院已为魏佑进行了一些有针对性的检查,如基因诊断、核磁共振、心电图、肌电图、三大常规血生化等。由于情况特殊,所有检查项目及治疗费用医院都为魏佑全免。

  在魏佑住院期间,该院为其做了康复治疗、针灸、药物治疗等。目前,魏佑身体状况有所好转,能在人搀扶下行走。同时,该院也表示将对魏佑及其家人进行追踪观察。

  产前筛查可避免遗传病

  邓景贵提醒,在怀孕后,建议进行优生优育咨询和产前筛查,做到早发现、早治疗,可以将危害降到最低。另外,除了要戒烟戒酒外,怀孕期间孕妇不能乱吃药,还要保持心情愉悦,不能整天抑郁,同时远离污染和辐射。

  “像魏佑患的这种病为常染色体显性遗传,发病几率为50%。”邓景贵主任介绍。目前,该病没有有效的治疗方法,主要靠预防。患有这类病的后代,建议最好不要结婚生子,如果一定要生孩子,最好做孕前和产前筛查。

  另据了解,近年来出现的胚胎植入前遗传学诊断,为遗传病高风险孕妇带来希望。即选择体外受精,胚胎植入子宫前进行遗传学诊断,仅选择正常胚胎植入,这是目前一种最理想的防止遗传病患儿出生的方式。据了解,目前能进行基因诊断的有23种单基因疾病。

  相关链接

  目前可孕前诊断的23种单基因病

  柏特-威利氏综合征(PWS)、性畸形(SRY基因诊断)、X染色体连锁鱼鳞病、DMD、脆性X综合症、α地中海贫血、β地中海贫血、脊髓性肌萎缩、肯尼迪氏综合征及雄激素受体基因异常所致疾病、Ⅱ型粘多糖贮积症、马凡氏病、血友病、视网膜母细胞瘤、无镜子症相关基因缺失诊断、成骨发育不全、DNA指纹亲子鉴定、亨廷顿舞蹈症、Kallmann综合征、遗传性视神经萎缩、软骨发育不全、苯丙酮尿症、Wilson氏病、结节性硬化症。(唐江澎 张维夏)

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直隶巴人的原贴:
我国实施高温补贴政策已有年头了,但是多地标准已数年未涨,高温津贴落实遭遇尴尬。
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