广西一男婴患有罕见病 血液粉红无法检验出原因

　　身体里流着粉红色的血液，生下来就是超级高血脂，血冷后表面会结一层油……河池的一名男婴近日被确诊患有极罕见的遗传病——高乳糜微粒血症。血液内过高的脂肪含量让他可能早早面临脂肪肝、冠心病等危险。这种疾病无法根治，只能终生坚持低脂肪饮食。

　　奇怪

　　粉红血液无法检验出结果

　　今年年初，自治区妇幼保健院遗传代谢疾病中心接诊了一名3个月大的男婴童童(化名)。孩子的母亲和叔叔带着他特地从河池赶来，心里非常焦急，因为在当地医院，他们得知了一个可怕的消息：孩子的血是粉红色的。

　　童童出生后一直脸色苍白，发育也比别的孩子慢，3个月大了，头还抬不起来。父母带他到当地医院检查，抽血做血常规，却怎么也得不出结果。医生坦言没办法，建议他们转到大医院，同时透露：“你孩子的血是粉红色的。”

　　“很多医生工作几十年，都不一定能见到一个这样的病人。”自治区妇幼保健院遗传代谢疾病中心实验室副主任范歆说，最初接诊这名患儿时，该院有20多年经验的检验科主任也败下阵来，因为根本没见过这样的血，血常规做不出结果，差点将检验费退还给家属。

　　后来，检验科通知遗传代谢中心，医生们讨论后，怀疑孩子患的是高乳糜微粒血症，赶紧翻阅资料，并打电话请教上海的专家，最后初步判定是这种病。

　　罕见

　　血冷后表面会结一层油

　　心里有了数，医生们再研究这罕见的血液，于是有了更多惊人的发现。医生把童童的血液放在显微镜下观察：好家伙，满眼都是脂肪粒！因为脂肪粒过多，血液里的红细胞已经被挤得扁扁的。粉红色血液的奥秘也随之浮出水面，血液里脂肪含量过高，导致血的颜色变淡。这也就解释了为什么粉红色血没法做血常规，因为血脂含量远远超过了检验上限。经过技术手段将血液里的大部分脂肪成分去掉，这才突破了检验难关。

　　童童的血脂到底高到什么程度？范歆说，医务人员把他的血液在4°C的环境下放了一天，血的表面居然结了厚厚一层油。经过检测，童童的血脂浓度比普通人高了近20倍，而一般的高血脂病人，血脂只比正常人高四五倍。

　　近日，经过复杂的实验室检验，童童被确诊患有家族性高乳糜微粒血症。这种疾病的发病率仅为百万分之一。乳糜微粒是在消化脂肪的过程中，短暂出现在循环系统的物质，正常人的身体很容易将其清除，但高乳糜微粒血症患者却缺乏这种功能，导致这些脂肪微粒堆积在血浆中。

　　危险

　　早早面临多种疾病风险

　　医务人员也为童童的父母做了检查，他俩的血脂都正常，说明他们是隐性的基因携带者。双方各携带一个罕见的坏基因，碰巧同时都传给了儿子，这种几率实在是太小了。

　　如此高的血脂会给童童带来怎样的危险？范歆说，童童要顺利长大，真得过五关斩六将。过多的脂肪沉积在血管里，血液流动变慢。这些脂肪沉积在肝脏，就会导致脂肪肝，沉积在视网膜，就会导致失明。此外，他还面临着冠心病的风险，如果不治疗，可能会出现猝死。

　　据了解，这种疾病无法根治，只能通过饮食治疗，即长期坚持低脂肪饮食，最好是坚持素食。童童还这么小，吃素会不会影响发育？医生说，还是有特殊牛奶可供食用的。童童已经接受了两个月的饮食治疗，经检测，血脂已经开始下降了。

　　据介绍，广西是遗传性疾病高发的地区，这与人口流动性相对不大有关，不好的遗传基因容易被保留下来。像这样罕见的遗传性疾病，近些年被越来越多地发现，归功于遗传代谢性疾病筛查技术的提升。许多看遍各个专科都找不到原因的奇怪病症，最后证实都是遗传基因在作怪。目前，广西的新生儿遗传代谢性疾病筛查技术已经跟国内发达城市接轨，能对30多种遗传代谢疾病进行检测。(来源：南国早报 记者张若凡）