8岁女孩患罕见病 鼻血一流就是3个多小时(图)

韩硕正在帮妈妈照顾弟弟

　　8岁的韩硕腹部高高隆起，个头矮得像五六岁的孩子，脸色因为贫血变得有些苍白。2009年，她被确诊患有罕见病戈谢病Ⅰ型，属慢性无神经病变型。由于得的是“孤儿病”，用不起“孤儿药”，目前韩硕贫血严重，医生说她急需手术，脾脏如果破裂就会很危险。韩硕的父母月月为孩子输血，已经不堪重负，呼吁社会救救他们的女儿。

　　据了解，戈谢病在我国的发病率为1/200000—1/500000，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。

　　1 严重贫血说话都没力气

　　在大港油田红旗路南侧、海滨街祥和小区南边，有一片荒废多年的老家属区，其间分布着一些老旧的平房。因为很多河南籍的打工者，在当地做小生意，居住在这些廉价的平房里，因此当地人把这里形象地叫做“河南村”，韩硕的家就位于这里。

　　12月20日，记者来到“河南村”，见到了年轻、身材高挑的韩硕妈妈，抱着10多个月的胖儿子站在门口。走进她家低矮、昏暗的小屋，记者看见一个小女孩闭着眼躺在床上一动不动。床头旁摆着一个塑料桶，里面装满了一个又一个纸团，上面全都浸渍着殷红的鲜血。这个小女孩就是韩硕，她刚流完鼻血，脸色煞白，虚弱得连说话的力气都没有。

　　韩硕的妈妈说，前一天，韩硕坐在床上玩着玩着，突然呼呼流起了鼻血，妈妈赶紧用毛巾堵、用卫生纸给她擦，而鼻血一流就是3个多小时，并且今天早上又开始流。不仅妈妈看了揪心，就连韩硕自己都说：“妈妈，一会儿血快流干了吧？”与往年相比，今年韩硕鼻血流得特别勤，一个月至少要流两次。最近一周就流了3次，每次流血少则3个小时，多则5个小时，而且流鼻血不定时，有时是在孩子醒时，有时是在孩子睡着觉就开始血流不止。不光是流鼻血，韩硕偶尔还吐血。因为失血过多，从今年10月21日至今，韩硕已经先后4次共输血1400毫升了。韩硕每输一次血，爸爸、妈妈就要献一次血。爸妈献血换来的指标不够用，就请邻居和同乡来帮忙。

　　2 4岁确诊得的是罕见病

　　韩硕妈妈说，韩硕流鼻血跟她患病有关，她得的是一种罕见病，名叫戈谢病。韩硕是2005年生人，今年才8岁。从小，爸爸、妈妈就觉得她肚子大，但是从来没当回事，因为人们都说那是因为孩子吃的多。后来，摸着孩子的肚子发硬，爸爸、妈妈才开始带她去医院。2009年9月，在山东齐鲁医院查出，后经北京协和医院、北京儿童医院确诊，韩硕患有罕见病戈谢病Ⅰ型，属慢性无神经病变型。此后，韩硕就开始经常跟着爸爸、妈妈往返于京津，奔波于各个医院输血和求诊。由于治疗戈谢病的特效药“葡糖脑苷脂酶”每针剂药品需2万元以上，属世界上十大昂贵“孤儿药”之一，所以韩硕自从查出戈谢病后，从来没有用过这种药，病情也没有得到有效控制。因此4年过去了，如今已经8岁的韩硕，体重只有40斤，腹部高高隆起，胳膊、腿都精细，蹲下、起来行动都很吃力，个头矮得像五六岁的孩子，还出现了流鼻血等症状。前不久，一位戈谢病领域的权威医生给韩硕诊断：“贫血已经很严重，从眼底就能看出来，必须马上治疗，脾脏如果破裂就会很危险。”特效药用不起，保守治疗无法控制病情，只能选择做骨髓移植，而韩硕年仅10个月的小弟弟就成为骨髓供体的候选。但是，今年10月份，在北京海军总医院做骨髓移植配型时，却发现韩硕姐弟俩不配型，不能做移植，这个消息让韩硕父母又一次陷入了绝望。

　　3 为女治病不放弃一线希望

　　4年来，只要有一线希望，韩硕的父母就千方百计地带孩子去寻找。韩硕的父母都是安徽籍，来到大港油田打工，韩硕的爸爸是小饭店的厨师，韩硕的妈妈在市场摆摊，收入微薄。因为给孩子治病，如今他们连维持生活都很困难，输血的钱都没有了，还背上了沉重的债务。他们曾给安徽省卫生厅、北京慈善总会等相关部门，递过材料、写过信。韩硕在安徽省老家虽然入了“新农合”，但是因为戈谢病这病不属于“新农合”报销范畴，而且其他的医保也没有将这种病纳入报销范畴，所以目前韩硕看病全得自付。韩硕父母仍倾向于给孩子做骨髓移植，这需要繁复的流程，首先要切除脾脏，然后等待配型成功的骨髓。因此，他们希望通过媒体向社会求助，请求好心人帮帮孩子。

　　4 为罕见病群体代言呼吁社会关注

　　在过去的4年里，韩硕因为患有罕见的戈谢病而被社会关注，曾应邀参加过萤火虫合唱团，到天津卫视的“幸福来敲门”、湖南卫视的“鲁豫有约”、央视十台的“讲述”等栏目，表演过节目或接受过采访。

　　今年8月份，“罕见病发展中心”的志愿者来家里为韩硕拍了很多照片，其中部分照片参加了2013年12月中旬在上海举办的“罕见的世界 罕见病家庭纪实摄影展”。一幅“因为有你，爱不罕见”的宣传照上，清纯的韩硕紧闭双眼，仰头、双手相合，仿佛是在祈祷、许愿，作为罕见病戈谢病患者的代表，韩硕与其他来自20个罕见病家庭的代表，一起呼吁社会关注罕见病——“改变从了解开始”。（时报记者 孙东美 报道摄影）