中新网北京12月29日电 (记者 李亚南)2019戈谢病患者生存状况调研报告28日在北京发布。报告显示，61.9%的患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1—5年才能确诊；足量用药可以让患者有更好的行动能力，其中超过3/4的人完全不需要依赖辅具。

　　由北京病痛挑战公益基金会和中国戈谢病协会主办的2019戈谢病患者生存状况调研报告发布会暨第四届戈谢病病友会28日在京召开。当日发布的调研报告依据中国戈谢病协会和中华慈善总会慈善援助项目提供的226名患者的真实数据展示患者用药情况对其生存报告的影响。

　　据介绍，戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后、肝脾肿大、贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。

　　调研报告显示，61.9%的患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1—5年才能确诊，5.3%的患者需要6—10年的时间，还有2.7%的患者则需要花费10年以上的时间才能够了解自己所患的疾病。

　　报告还显示，随着时间的推移，戈谢病的误诊比例在逐渐下降，确诊时间在逐渐缩短，患者在患病当年确诊的比例逐步上升。种种迹象表明，中国医务工作者对戈谢病的认知在不断提高，能够帮助更多的患者尽早准确就医。同时，部分地区开展的戈谢病高危筛查项目，使患者确诊时间快速缩短。

　　此外，本次调研分析了药物对戈谢病患者在疾病负担与生活质量的作用和影响。调研结果显示，足量用药可以让患者有更好的行动能力，他们中间超过3/4的人完全不需要依赖辅具，2/3的人能够完全自理、独立生活，而未用药的患者中超过60%有行动问题。

　　中国戈谢病协会医学顾问、中国人民解放军总医院第一医学中心儿科医生孟岩表示：“国内外专家共识均推荐酶替代治疗(伊米苷酶)是目前戈谢病患者的标准方案，可以延缓甚至逆转疾病进程，除了快速缩小肝脾体积、改善血液学指标，还能较好的缓解骨痛，但骨病问题的改善需要更长期的伊米苷酶规范治疗，并辅以其他药物，甚至外科治疗。经长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常工作、学习，也可以正常结婚、生育。”

　　“患者是否能够得到治疗，是否能够持续、足量地用药，对患者在生理、心理、经济和社交等各个方面都会产生显著的影响。”香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚说。

　　报告显示，对于足量用药的患者而言，完全自费承担所有医疗费用，需要人均每年支出超过200万元。

　　为了解决罕见病用药难、用药贵的问题，中国多地针对罕见病用药做了不同程度的探索。2019年11月，浙江省医疗保障局起草制订了《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知(征求意见稿)》，设立全省统筹的罕见病基金，将包括戈谢病在内的罕见病患者的特殊药品费用纳入保障范围，患者最高年支付金额为10万元。此外，上海市多年来一直通过慈善基金对几种少儿罕见病患者提供相关的保障政策；青岛地区也通过多方共付的保障体系对部分罕见病率先实施了大病医疗救助机制。

　　“戈谢病患者比起其他很多罕见病患者来说是幸运的，因为他们是有药可治的。”中华慈善总会代表胡野萍表示：“未来我们希望能继续和各方携手，使中国罕见病的整体诊疗水平得到提高，医疗制度进一步完善。同时呼吁社会各界关注罕见病群体，让更多患者能治疗，用药。”(完)