13岁男孩患怪病全球仅两例 便血不止体重20公斤

　　13岁男孩便血不止 被诊断为非典型“EB病毒相关性嗜血细胞综合症”

　　接受血管介入手术时每天的输血量都相当于整个人换了一次血

　　粤西农村一位13岁的男孩罗仔，今年初染上罕见怪病，4月开始大量便血不止，体重仅剩20公斤，最终被诊断为非典型“EB病毒相关性嗜血细胞综合症”。经过中国工程院院士、港大深圳医院微生物与感染控制科主管袁国勇教授研究确认，这种病在全世界还只是第二次发现。

　　记者从港大深圳医院昨日举行的新闻通气会上获悉，经过专家抢救，目前罗仔的病情暂时稳定下来。但同时，累计近30万元的医药费已让来自广东化州贫困地区的罗仔一家陷入了困境。

　　切掉结肠才止住便血

　　罗仔一家来自广东化州市农村，姨妈彭红燕说，罗仔的父母均有残疾，父亲左眼失明，母亲半身不遂，一只手和一只脚失去知觉，一家人的生活仅靠父亲在建筑工地打工维持，“家里有时候一周都吃不到几次肉。”

　　据罗仔家人介绍，今年1月他开始持续拉肚子，3月在家乡的医院切除了阑尾，但情况仍继续恶化，出现反复高热、腹泻，导致重度营养不良、脱水，体重急剧下降。4月1日，在深工作的姨妈彭红燕将他接到深圳，转入香港大学深圳医院。

　　儿科教授刘广洪昨日在发布会上回忆，“当时我们所有人都很紧张，他瘦到真的只剩下一层皮包着骨头，一点血色都没有，体重只有20公斤，无法进食，只能靠输液维持营养。”

　　香港大学的消化内科专家、港大深圳医院顾问医生司徒伟基亲自为罗仔进行肠镜检查，但内窥镜推进到1/3时已经不敢继续，怕导致肠穿孔，因为结肠内的溃疡实在太严重。

　　罗仔的便血也开始加剧，到了4月25日必须转入重症监护室(ICU)24小时监护治疗，其间病情急转直下，便血越发加重，迅速出现贫血、休克和循环衰竭。

　　由于检查发现主要是某条动脉出血所致，影像科医生于4月29日凌晨和30日紧急进行血管介入手术，堵住出血处。但过了不久，弥漫性的大出血再次出现，输血都来不及，主诊的儿科医生怕护士走得不够快，好几次亲自跑去血库取血。专家介绍，那两天，罗仔每天的输血量相当于整个人换了一次血。

　　经过集体讨论，港大深圳医院的专家们一致认为必须切除出血段的结肠。5月2日，黄格元副教授从香港赶来，为罗仔进行了结肠切除术，终于成功止血。

　　有哪些可怕症状？

　　一般症状：

　　该病在儿童中不罕见，一般临床表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少等。

　　罗仔的非典型新症状：

　　出现了慢性腹泻和肠道出血、无法进食、暴瘦等新症状。

　　袁国勇教授查阅国际文献发现，出现这种新症状的情况在全世界尚属第二例，第一例报告于罗仔入院期间由国外专家发表，患者因为病情无法控制而死亡。

　　“EB病毒相关性嗜血细胞综合症”解密

　　可怕症状的元凶到底是什么？

　　罗仔手术切除的大肠标本被送往病理科实验室。经过港大深圳医院病理科团队对大肠标本进行染色、切片、涂片等病理检验，次日出炉的病理结果报告诊断：考虑为EB病毒相关性嗜血细胞综合症。随后的血液检查显示，罗仔的EB病毒DNA为阳性，并且每毫升血清的病毒含量异常高，超过了10000。

　　元凶到底如何致病？

　　袁国勇解释，人体血液中有一种吞噬细胞，他们是双刃剑，一方面像清道夫一样吞噬入侵的细菌和机体的衰老细胞；另一方面，如果其过度活跃，就会将人体有用的细胞一并吞噬，严重的会将人体组织、器官一点点侵蚀，导致大出血、器官衰竭等严重后果，这就是嗜血细胞综合症，“在罗仔体内，正常的血细胞就不断被吞噬，导致持续的高热和血细胞减少。而肠壁的血管炎症反应则导致肠粘膜坏死和肠道大量出血。”

　　新进展：将进行基因检测确定病源

　　目前罗仔病情已经稳定，恢复进食，体重增长到25公斤，可以下床行走，精神状况也有所好转，有时候还会让护士姐姐给他玩手机游戏。

　　港大专家们认为，EB病毒感染并非引起罗仔嗜血细胞综合症的源头，它只是一个诱因或者催化剂。专家们怀疑他可能存在先天的基因异常。目前港大深圳医院副院长、香港知名儿童免疫缺陷专家刘宇隆教授正在安排罗仔和亲属进行基因检测。如果确认是基因问题，可能要通过骨髓移植才能根治。

　　对于罗仔一家来说，巨大的医疗开支成为压在身上的重担。据医院介绍，目前为止罗仔的医疗花费已达27万多元，尚欠17万元没有结算。而后续的治疗还需要多少钱很难估算。(记者鲍文娟 通讯员陈永祥)