中新网11月30日电 台湾地区出现首例罕见的“GM2神经节 苷脂贮积症——山德霍夫氏病”，患病的六岁男童已发病五年，目前完全瘫痪、丧失行为能力，由于海外相关新药仍在研究开发阶段，仅能依靠支持疗法维持生命。
据“中央社”报道，山德霍夫氏病 (Sandhoff disease)，是一种罕见的神经退化性疾病，发生率约为每10万至20万新生人口中会有一名患者。这次的案例不仅是台湾地区是首例，更是世界首例的后婴儿期型病例。
病人会因体内重要醣脂的神经节苷脂无法正常代谢，导致毒性累积在神经细胞内造成细胞死亡，而引发难以治疗的神经退化性疾病；通常婴儿型发病年龄约在1岁以内，病发后2至3年即会死亡。
靑少年型则易在2至6岁发病，主要以骨胳异常、自闭、癫痫等症状表现，严重者在发病后5至10年内死亡。成人型发病时，则类似渐冻人症状。
据报道，这名男童在1岁前各项发育都正常，但1岁病发后开始出现容易跌落、坐不稳，到最后不仅原本还能扶墙站立的功能逐渐丧失，且从下肢开始无力，并蔓延到上肢及躯干，两年后已完全丧失行为能力，无法与外界沟通、互动。
