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关注罕见病“小群体”:新药审批提速价格降低

关注罕见病“小群体”:新药审批提速价格降低

2022年04月08日 05:42 来源:人民日报参与互动参与互动

  完善诊疗体系 加快新药审批 降低药品价格

  为罕见病诊疗创造更多条件带来更多希望(健康焦点)

  春日暖阳下,11个月大的铭铭已经开始牙牙学语了。今年1月14日,这个重症联合免疫缺陷病患儿,从首都医科大学附属北京儿童医院出院。住院近半年,通过多学科专家团队的诊疗,这个罕见病患儿获得新生。

  今年,“加强罕见病研究和用药保障”写入《政府工作报告》。近年来,全社会高度关注罕见病患者这个“小群体”,罕见病诊疗体系日益完善,罕见病新药审批不断提速,部分罕见病药品价格大幅降低,为更多罕见病患者带来了希望。

  缩短诊断时间,多学科会诊破解难题

  罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称,全球已知罕见病现已达7000余种。尽管患病率低,但由于病种多,罕见病患者并不罕见。

  “目前,只有不到5%的罕见病可以有效治疗,更令人惋惜的是,罕见病患者一半以上都是孩子,他们在出生时或儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不会超过5岁。”国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君说。

  随着经济社会发展水平不断提高,我国对罕见病的重视程度日益提升。2018年,我国发布《第一批罕见病目录》,以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准,收录了121种疾病。

  治疗疾病的第一步是正确诊断,难确诊是罕见病患者遭遇的第一重困难。去年9月,体重仅18公斤的罕见病患者帆帆考入北京航空航天大学。帆帆婴儿期辗转多家医院仍无法确诊。一名恰好回乡探亲的北京医生建议到北京大学第一医院详查,才让身患先天性肌营养不良的帆帆有了早期治疗的机会。

  对罕见病的识别和诊断能力不足,制约了罕见病诊疗能力的提升。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示,在参加调研的2万余名患者中,15.5%的患者需要经历1至4年确诊,5%的患者需要经历5至20年确诊,平均确诊时间为4.26年。其中,42%的患者还经历过误诊。

  据北京协和医院院长张抒扬介绍,2019年,国家卫生健康委遴选出324家医院组建全国罕见病诊疗协作网,由此实现了远程会诊、双向转诊、分级诊疗,大大方便了患者。

  “作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院,我们形成了多学科会诊的协和模式,并向全国辐射。目前已经有100余家协作网医院参与到远程会诊之中。”张抒扬说,“这让患者明确诊断的平均时间由过去的4年缩短到了4周。”

  如今,北京大学第一医院、北京儿童医院等都建立了院内会诊制度,为罕见病早发现、早治疗提供了可靠保障。

  加快审评审批,鼓励罕见病新药研发

  罕见病用药被称为“孤儿药”。受罕见病致病因素复杂、单病种患者人数少等因素影响,罕见病药品研发难度大、投入高、风险回报难预测,只有少数医药企业愿意研发。

  北京大学第一医院儿科副主任熊晖说,有些疾病虽然诊断明确,但没有有效的治疗药物;有些疾病国外有治疗药物,但国内没有上市;少数疾病虽然在国内能买到治疗药物,但价格昂贵。

  近年来,我国出台多项鼓励罕见病药物创新的政策,开辟绿色通道,加快审评审批。比如,今年3月,我国一家药企提交了氯巴占片仿制上市申请并获得承办,有望解决部分患儿的用药困境。

  国家药监局药品审评中心化药临床一部审评员唐凌认为,我国在罕见病用药上存在迫切的临床需求,大力鼓励新药研发,才是摆脱罕见病患者用药困境的根本举措。

  2020年7月,国家药监局组织制定《突破性治疗药物审评工作程序(试行)》,鼓励研究和创制新药,加快具有明显临床优势的药物研发进程。为鼓励药企积极开展罕见病药物研发,提高临床试验效率和质量,今年1月,国家药监局发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》,相对放宽临床试验要求。

  一系列政策措施的出台,有力地推动了罕见病药品研发。2019年之后,多家专注罕见病药物研发的本土企业,持续获得融资。

  “从临床看,如果诊断明确,罕见病患者能够有效用药的约占10%。但用药有多个层次,即便不能明确诊断,如果能够改善症状、稳定病情,对患者也是很大的帮助。”张国君说。

  “儿子正在参与一项新药的临床试验,从孩子确诊到现在这10多年,我们真切地感受到国家对罕见病越来越重视,新药也越来越多了。”北京朝阳区罕见病患儿家长韩女士告诉记者。

  今年初,全国各地的不少脊髓性肌萎缩症患者用上了医保药诺西那生钠注射液。这一治疗脊髓性肌萎缩症的特效药价格曾高达每针70万元,由于需要终生用药,很多患者家庭难以承受。去年11月,经国家医保目录谈判,诺西那生钠价格降至每针3.3万元,医保报销后,个人每针的花费大约1万元,年用药负担明显下降。

  国家医保局副局长李滔介绍,截至去年底,我国共有60多种罕见病药品获批上市,其中40多种药物被纳入国家医保药品目录,涉及25种疾病。

  多方协同发力,提高罕见病救治水平

  虽然罕见病患者是个“小群体”,但他们的命运备受社会关注。提高罕见病救治水平,关系千千万万家庭的幸福。

  摸清罕见病“家底”,为罕见病患者提供更好的救治。2016年,北京协和医院联合国内19家顶尖医院共同建立“中国国家罕见病注册系统”。据介绍,这一平台通过开展罕见病多病种的注册登记研究,采集病例的临床数据和生物样本,构建中国人群的罕见病临床数据库和生物样本库,进而支持罕见病相关的临床研究和新型药品或器械研发。截至2021年底,注册系统已覆盖29个省、自治区和直辖市的101家协作单位;针对171种/类罕见病,建立了190个研究队列,完成了近7万例罕见病患者的注册登记工作。通过国家罕见病直报系统,291家机构已上报54万例罕见病病例。

  张抒扬介绍,全国罕见病诊疗协作网的建立,让针对医生的培训有了抓手。北京协和医院牵头在全国多地开展多场培训,覆盖80多个罕见病病种、10万多名医生。

  “通过区域合作扩大辐射带动范围,目前我们已经与47家省级、3000多家县市级医疗机构密切合作,不断强化罕见病儿童早诊早治诊疗体系的建立。”张国君表示,未来需多方协作、共同发力,不断提升对罕见病群体的关注度,造福广大患儿及其家庭。

  “罕见病治疗非常特殊,患者的平均住院日、医疗费用等指标往往超过其他患者,给公立医院绩效考核带来压力。”张国君建议,尽快出台针对罕见病的绩效考核方案,让公立医院解除后顾之忧,以体现对罕见病患者的关爱。

  由于用量有限,罕见病治疗药物价格高昂。在我国财力尚不能做到全面支撑罕见病诊疗的情况下,如何减轻罕见病患者家庭的负担,一直是各界讨论的话题。

  2021年,国务院办公厅印发《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》,要求到2030年全面建成以基本医疗保险为主体,医疗救助为托底,补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠和医疗互助共同发展的医疗保障制度体系,并探索建立罕见病用药保障机制,整合多方资源,实施综合保障。

  去年,多地推出普惠型健康商业险“惠民保”,很多罕见病患者寄希望于此。全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁在调研中发现,现有“惠民保”较少涵盖国家医保药品目录外的罕见病高值药品,即便部分保险产品有所涵盖,大多也不能满足患者药品费用支出的需求。今年全国两会,丁洁提交了关于共同探索罕见病药品医疗保障机制、继续完善罕见病高值药品国家药品谈判机制、将罕见病药品纳入商业健康保险、建立罕见病慈善专项医疗救助基金等内容的提案,力促破解罕见病患者诊疗难题。

  ■延伸阅读

  根据世界卫生组织定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前,全球罕见病有7000多种。据不完全统计,我国罕见病患者超过2000万人,每年新出生罕见病患儿达20万人。

  每年2月的最后一天为国际罕见病日。今年2月28日是第十五个国际罕见病日,主题是“分享你的生命色彩”。

  本报记者 孙秀艳

【编辑:苏亦瑜】
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